Buscan frenar nuevos casos y mejorar calidad de vida en la sierra de Zongolica
Nogales, Ver.– Lo que por generaciones fue motivo de estigmatización y silencio en comunidades serranas de Veracruz, hoy tiene nombre, causa y una ruta científica clara. La ictiosis lamelar, enfermedad rara que afecta a decenas de familias en localidades como El Campanario y Soledad Atzompa, ha sido estudiada durante casi una década por un equipo multidisciplinario encabezado por la Universidad Veracruzana (UV), en coordinación con el Instituto Nacional de Rehabilitación y la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
El doctor Manuel González del Carmen, académico de la Facultad de Medicina de la UV, explica que tras nueve años de investigación se logró identificar la mutación genética responsable de los casos detectados en la región. “Hoy sabemos que es una enfermedad de origen genético y no es contagiosa. Ese es uno de los avances más importantes, porque durante mucho tiempo hubo miedo y desinformación”, subraya.
El hallazgo no solo permitió describir científicamente la mutación, sino también detectar portadores: personas que no presentan síntomas, pero que pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. Esto abre la puerta a estrategias de prevención y planificación familiar, particularmente en comunidades donde históricamente ha existido consanguinidad.
Actualmente se tienen registrados más de 100 casos en municipios como Nogales, Soledad Atzompa y Acultzingo, aunque los especialistas estiman que la cifra real podría ser mayor debido a barreras geográficas y económicas que dificultan el acceso a los estudios.
El doctor Hernán Cortés Callejas, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación, advierte que la ictiosis no solo afecta la piel. “Es una enfermedad discapacitante. Puede provocar alteraciones auditivas, oculares, funcionales y también un impacto psicosocial importante, como ansiedad y depresión”, detalla.
Uno de los retos ha sido la aceptación de las pruebas genéticas. En un inicio, la toma de muestras sanguíneas generó resistencia; hoy, gracias a un método que utiliza saliva para extraer ADN, la participación ha aumentado, aunque apenas entre el 20 y 25 por ciento de las personas en riesgo acceden a realizarse el estudio.
Para los investigadores, conocer quién es portador es clave. Si ambas personas en una pareja lo son, existe la posibilidad de que sus hijos desarrollen la enfermedad. Aunque en México aún no es viable aplicar diagnósticos prenatales o preimplantacionales de manera generalizada, el conocimiento genético representa un primer paso para disminuir la incidencia en futuras generaciones.
En paralelo a la investigación genética, otro frente de trabajo se desarrolla en el ámbito terapéutico. El doctor Gerardo Leiva Gómez, de la Facultad de Química de la UNAM, encabeza el diseño de tratamientos tópicos accesibles. “No existe una cura definitiva, pero sí podemos mejorar significativamente la calidad de vida. Estamos desarrollando cremas eficaces y de bajo costo”, señala.
El tratamiento especializado comercial resulta incosteable para la mayoría de las familias. En contraste, el equipo estima que con alrededor de cinco mil pesos mensuales podría garantizarse el suministro de productos para cerca de 80 pacientes en la región. El desafío, reconoce Leiva, es lograr una distribución constante y sostenible, idealmente con apoyo municipal o estatal.
La falta de tratamiento adecuado provoca resequedad extrema, ardor, comezón e incluso limitaciones físicas. Sin embargo, con hidratación permanente y seguimiento médico, la expectativa de vida puede ser similar a la de cualquier otra persona.
Más allá de la dimensión médica, el estigma sigue siendo una herida abierta. Los especialistas coinciden en que la desinformación ha provocado discriminación escolar, laboral y social. “Tenemos que trabajar no solo con los pacientes, sino con la sociedad. No es contagiosa. Son personas con los mismos derechos y capacidades”, enfatiza González del Carmen.
En los últimos años, los sistemas DIF municipales han facilitado el acceso a comunidades apartadas y han respaldado jornadas médicas multidisciplinarias con dermatólogos, oftalmólogos, psicólogos y pediatras. No obstante, los investigadores hacen un llamado a fortalecer el reconocimiento institucional de la ictiosis como enfermedad rara en México y a consolidar políticas públicas permanentes.
Para quienes viven con esta condición, la lucha diaria no es solo contra una enfermedad genética, sino contra el aislamiento. La ciencia ha dado pasos firmes; ahora el reto es social y estructural: integrar, informar y garantizar que ningún paciente quede invisible en la sierra veracruzana.
